Mali borec Jaka potrebuje našo pomoč za življenje brez bolečin

Osemletni Jaka Škof iz Ribnice se bori za vsak svoj korak. Spopada se z Duchennovo mišično distrofijo (DMD) – neizprosno, redko boleznijo, ki počasi krade moč njegovim mišicam in ogroža njegovo otroštvo.

Kljub vsemu Jaka ohranja nasmejan. Rad plava, riše in se potopi v svet knjig, a za njegovim nasmehom se skriva bolečina in strah, ki ga ta bolezen prinaša. Njegovo telo vsak dan postaja šibkejše, čas pa ne čaka.

Obstaja zdravilo, ki lahko upočasni napredovanje DMD, a Jaka ga lahko dobi le v Združenih državah Amerike, tam, kjer upanje še živi.

Zdaj je naša naloga, da mu pomagamo. Skupaj lahko zberemo 3,2 milijona evrov, ki so Jaki v tem boju življenjskega pomena. Vsak prispevek, pa naj bo še tako majhen, je korak bližje Jaki in njegovi prihodnosti. Ne pustimo, da mu čas odteka med prsti. Pomagajmo Jaki, da bo še naprej lahko sanjal, se smejal in živel življenje, ki si ga zasluži.

Podatki za nakazilo:

Humanitarno društvo Srčni lev

Gornje Lepovče 85, 1310 Ribnica

TRR: SI56 6100 0001 3844 672

DELAVSKA HRANILNICA D.D. LJUBLJANA

Namen: Jaka

Sklic: SI00 2016

Koda namena: CHAR

DMD – tiha bolezen, ki krade otroštvo

Duchennova mišična distrofija (DMD) je redka, a zelo resna genetska bolezen, ki prizadene predvsem mišice in postopoma povzroča njihovo šibkost ter propadanje. Za to stanje je krivo pomanjkanje pomembnega beljakovinskega gradnika, ki mu pravimo distrofin. Ta protein je nujen, da mišična vlakna ostanejo močna in zdrava. Ko ga ni dovolj, se mišična vlakna poškodujejo, kar povzroča postopno odmiranje mišičnega tkiva.

Bolezen napreduje zelo hitro in otroci, ki so z njo rojeni, pri približno 12 letih običajno izgubijo sposobnost hoje in potrebujejo invalidski voziček. Sčasoma se zmanjša tudi gibljivost rok, nato pa prizadene srčno mišico in dihalne mišice, kar lahko na žalost vodi do predčasne smrti.

Med tistimi, ki jih je ta bolezen prizadela, je tudi deček Jaka. Njegova zgodba se je začela, ko so starši opazili, da ima težave pri hoji – pogosto je padal, pritoževal se je nad bolečinami v nogah. Dolgo so verjeli, da gre zgolj za običajne težave, povezane z rastjo, a z leti so simptomi postajali vse bolj očitni. Po številnih preiskavah je prišla težka diagnoza – Duchennova mišična distrofija.

Družina je bila pretresena, saj so verjeli, da genetske obremenitve nimajo. Kasneje so izvedeli, da se je bolezen v družini že pojavljala, vendar takrat niso vedeli, da bi lahko prizadela tudi njihovega otroka. Jakov mlajši brat za zdaj ostaja zdrav, a v družini zdaj še bolj pozorno spremljajo njegovo stanje. Kljub težki situaciji ostajajo povezani in odločeni, da storijo vse, kar je v njihovi moči, da Jaki omogočijo čim boljše življenje.

Zdravljenje obstaja, a ne v Evropi – Jaka potrebuje nas

Napredek na področju medicine je Jaki in drugim otrokom z Duchennovo mišično distrofijo vlil novo upanje. V Združenih državah Amerike so pred nekaj leti odobrili gensko zdravilo Elevidys, ki otrokom s to boleznijo omogoča počasnejše napredovanje bolezni in daljšo življenjsko dobo.

V Evropi zdravilo še ni dostopno, zato se je Jakova družina konec aprila podala na dolgo pot v Orlando na Floridi, kjer so v bolnišnici Nemours Children's Hospital potrdili, da je Jaka primeren kandidat za zdravljenje.

Zdravilo v telo vnesejo s pomočjo virusa, ki prenaša zdrav genski zapis. Ključno pri tem je, da otrok nima razvitih protiteles proti temu virusu, če jih ima, zdravljenje ni učinkovito. Zato čas igra pomembno vlogo in zdravljenje ne sme predolgo čakati. Povsem ozdraviti bolezni žal ni mogoče, vendar zdravljenje bistveno izboljša kakovost in dolžino življenja.

»Brez terapije je življenjska doba bolnikov okoli 20 do 25 let, z zdravljenjem pa lahko živijo tudi do 50 ali 60 let. Če bo Jaka lahko z nami dvakrat dlje, bomo hvaležni za vsak trenutek,« iskreno pove njegov oče Robert Škof.

Po zadnjih informacijah so zdravilo poleg ZDA odobrili tudi v Dubaju in Braziliji, a Evropa za zdaj še vedno zamuja. Če bi bila terapija dostopna bližje domu, bi bilo za Jako in njegovo družino lažje – tako finančno kot logistično. Do takrat pa ostaja edina možnost zdravljenje v Ameriki, kar pa predstavlja velik finančni izziv. Družina zato upa na podporo dobrih ljudi, da bi Jaki omogočili možnost za daljše in kakovostnejše življenje.

Znesek ni majhen, a če je v igri življenje ali smrt, denar o tem ne bi smel odločati. Cena zdravljenja je 3,2 milijona evrov in ta znesek poskušajo zbrati do konca oktobra, saj potem Jaka najverjetneje ne bo več primeren kandidat za zdravljenje.

Zato lahko pomaga vsak, z nakazilom na račun humanitarnega društva Srčni lev v Ribnici:

TRR 5156-6100-0001-3844-672, s kodo CHAR in sklicem 2016 ter namenom Jaka.