Mali borec Jaka potrebuje našo pomoč za življenje brez bolečin

Devetletni Jaka Škof iz Ribnice se bori za vsak svoj korak. Spopada se z Duchennovo mišično distrofijo (DMD) – neizprosno, redko boleznijo, ki počasi krade moč njegovim mišicam in ogroža njegovo otroštvo.

Kljub vsemu Jaka ostaja nasmejan. Rad plava, riše in se potopi v svet knjig, a za njegovim nasmehom se skrivata bolečina in strah, ki ju ta bolezen prinaša. Njegovo telo vsak dan postaja šibkejše, čas pa ne čaka.

Obstaja zdravilo, ki lahko upočasni napredovanje DMD, vendar ga Jaka lahko dobi le v Združenih državah Amerike, kjer upanje še živi.

Zdaj je naša naloga, da mu pomagamo. Skupaj lahko zberemo 3,2 milijona evrov, ki so Jaki v tem boju življenjskega pomena. Vsak prispevek, pa naj bo še tako majhen, je korak bližje Jaki in njegovi prihodnosti. Ne pustimo, da mu čas spolzi med prsti. Pomagajmo Jaki, da bo še naprej lahko sanjal, se smejal in živel življenje, ki si ga zasluži.

Kako lahko vsak pomaga?

DONACIJE PREKO NAKAZILA:

USTANOVA RADIO 1 (ENA) - FUNDACIJA PREPROSTO BLIZU

NASLOV: Stegne 11b, 1000 Ljubljana

TRR: SI56 6000 0000 1424 516 (LON, d.d.)

KODA NAMENA: CHAR (Dobrodelno plačilo)

SKLIC: SI00 2025

NAMEN: Jaka Škof donacija ZYJLDR

Ali z enostavnim SMS-om lahko pomagaš tudi ti! Pošlji sporočilo s ključno besedo JAKA5 ali JAKA10 na številko 1919 in prispevaj 5 ali 10 € za pomoč Jaku. Vsak prispevek šteje in skupaj lahko naredimo veliko razliko.

DMD – tiha bolezen, ki krade otroštvo

Duchennova mišična distrofija (DMD) je redka, a zelo resna genetska bolezen, ki prizadene predvsem mišice in postopoma povzroča njihovo šibkost ter propadanje. Za to stanje je krivo pomanjkanje pomembnega beljakovinskega gradnika, ki mu pravimo distrofin. Ta protein je nujen, da mišična vlakna ostanejo močna in zdrava. Ko ga ni dovolj, se mišična vlakna poškodujejo, kar povzroča postopno odmiranje mišičnega tkiva.

Bolezen napreduje zelo hitro in otroci, ki so z njo rojeni, pri približno 12 letih običajno izgubijo sposobnost hoje in potrebujejo invalidski voziček. Sčasoma se zmanjša tudi gibljivost rok, nato pa prizadene srčno mišico in dihalne mišice, kar lahko na žalost vodi do predčasne smrti.

Med tistimi, ki jih je ta bolezen prizadela, je tudi deček Jaka. Njegova zgodba se je začela, ko so starši opazili, da ima težave pri hoji – pogosto je padal, pritoževal se je nad bolečinami v nogah. Dolgo so verjeli, da gre zgolj za običajne težave, povezane z rastjo, a z leti so simptomi postajali vse bolj očitni. Po številnih preiskavah je prišla težka diagnoza – Duchennova mišična distrofija.

Družina je bila pretresena, saj so verjeli, da genetske obremenitve nimajo. Kasneje so izvedeli, da se je bolezen v družini že pojavljala, vendar takrat niso vedeli, da bi lahko prizadela tudi njihovega otroka. Jakov mlajši brat za zdaj ostaja zdrav, a v družini zdaj še bolj pozorno spremljajo njegovo stanje. Kljub težki situaciji ostajajo povezani in odločeni, da storijo vse, kar je v njihovi moči, da Jaki omogočijo čim boljše življenje.

Zdravljenje obstaja, a ne v Evropi – Jaka potrebuje nas

Napredek na področju medicine je Jaki in drugim otrokom z Duchennovo mišično distrofijo vlil novo upanje. V Združenih državah Amerike so pred nekaj leti odobrili gensko zdravilo Elevidys, ki otrokom s to boleznijo omogoča počasnejše napredovanje bolezni in daljšo življenjsko dobo.

V Evropi zdravilo še ni dostopno, zato se je Jakova družina konec aprila podala na dolgo pot v Orlando na Floridi, kjer so v bolnišnici Nemours Children's Hospital potrdili, da je Jaka primeren kandidat za zdravljenje.

Zdravilo v telo vnesejo s pomočjo virusa, ki prenaša zdrav genski zapis. Ključno pri tem je, da otrok nima razvitih protiteles proti temu virusu, če jih ima, zdravljenje ni učinkovito. Zato čas igra pomembno vlogo in zdravljenje ne sme predolgo čakati. Povsem ozdraviti bolezni žal ni mogoče, vendar pa zdravljenje bistveno izboljša kakovost in dolžino življenja.

»Brez terapije je življenjska doba bolnikov okoli 20 do 25 let, z zdravljenjem pa lahko živijo tudi do 50 ali 60 let. Če bo Jaka lahko z nami dvakrat dlje, bomo hvaležni za vsak trenutek,« iskreno pove njegov oče Robert Škof.

Po zadnjih informacijah so zdravilo poleg ZDA odobrili tudi v Dubaju in Braziliji, v Evropi pa to zdravilo trenutno še ni odobreno. Če bi bila terapija dostopna bližje domu, bi bilo za Jako in njegovo družino lažje – tako finančno kot logistično. Do takrat pa ostaja edina možnost zdravljenje v Ameriki, kar pa predstavlja velik finančni izziv. Prav zato družina upa na podporo dobrih ljudi, da bi Jaki omogočili možnost za daljše in kakovostnejše življenje.

Znesek ni majhen, vendar, če je v igri življenje, denar o tem ne bi smel odločati. Cena zdravljenja je 3,2 milijona evrov in ta znesek poskušajo zbrati do konca decembra 2025, saj potem Jaka najverjetneje ne bo več primeren kandidat za zdravljenje.

Pri tem lahko pomaga vsak z nakazilom, pomagajte sedaj tudi vi. Skupaj zmoremo!

Za več informacij in ažurno stanje že zbranih sredstev obišči spletno stran: https://pomagajmojaku.si/